胚胎植入前遗传学筛查PGS

研究显示:产生于试管内的胚胎会有高比率的染色体非整倍体。大多数类型的非整倍体与生命不相容,非整倍体的非性染色体会引起一些最常见的综合征,包括唐氏综合征,爱德华兹综合征和帕托综合征。 非整倍体通常不是遗传的,可以由任何染色体产生。此外,来自晚期生殖年龄母亲的胚胎具有染色体突变的显着事件。

因此,这样的胚胎减少了实现可行怀孕的潜力,导致植入失败和自发流产,因此在IVF治疗期间观察到相对低的成功率。

50%的自发流产是由染色体非整倍体包括胚胎出生缺陷导致的。 具有异常染色体的儿童的风险已经越来越多地在母亲年龄观察到。对于具有非整倍体胚胎风险增加的夫妇,应考虑使用PGS测试。

这些群体包括:

35岁以上的妇女

经历过几起不明原因的自发性流产的夫妇

伴有几个未完成怀孕的IVF周期

精子浓度低的男性

与先前怀孕有染色体异常的夫妇

PGS用于筛选正常染色体胚胎,从而使这些夫妇大大降低流产的风险和增加怀孕成功率成功。

使用胚胎植入前遗传筛选选择性正常的胚胎植入有助于:

改善移植成功率:异常或非整倍体胚胎将不能植入女性的子宫。 因此,在胚胎移植前使用PGS诊断正常染色体胚胎可以增加移植成功率。

减少自发性流产:多项研究发现流产常常由染色体数目或非整倍体的新生异常引起。由于PGS可以评估染色体上的数值和像差变化以及染色体的大不平衡,因此异常胚胎不会被转移。PGS降低了流产的风险,特别是对于高风险群体。

增加持续怀孕率允许单胚胎移植,减少高风险多胎妊娠的数量

胚胎植入前遗传筛选(PGS)在辅助生殖技术中发挥了重要的作用,它通过检测胚胎中的染色体异常来改善IVF的结果。 除了常见的非整倍体,染色体异常的其他遗传结构,染色体重排异常,包括易位,倒位和重复/缺失都能被PGS筛查出来。 此外,一些染色体异常如非整倍体也可使用PGD

In addition, some chromosomal abnormalities such as aneuploidy is possible for PGD

There are new molecular genetics techniques that have recently replaced the FISH method for aneuploidy screening including array comparative genomic hybridization (aCGH), single nucleotide polymorphism (SNP) arrays, quantitative PCR (qPCR).

最新的分子遗传学技术取代了荧光原位杂交(FISH)来做非整倍体筛查,它包括微阵列比较基因组杂交(aCGH)、单核苷酸多态性(SNP)数组、定量PCR(qPCR)。

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